妇女儿童健康是全民健康的基石，是衡量社会文明进步的标尺，是人类可持续发展的基础和前提。
为全面贯彻落实新形势下卫生与健康工作方针，提高基层医疗机构妇幼健康服务质量和水平，切实保障母婴安全，4月22日，由《中华医学杂志》社有限责任公司和《中华检验医学杂志》编辑委员会主办，济南市妇幼保健院协办，西安正点游戏科技有限公司支持的“基层医疗机构基因检测能力提升项目”在济南成功举办。
本次会议由济南市妇幼保健院金华副院长、中华医学会杂志社刘冰副社长分别致辞。
济南市妇幼保健院金华副院长在致辞中肯定了分子检测技术在助力孕前、孕产期和新生儿期全生育周期健康中的重要性，并指出，基因检测技术已经成为降低出生缺陷发生率，进一步提高我国出生人口素质的重要工具。金院长希望通过学术会议，提升各级妇幼保健工作人员服务能力，完善出生缺陷防治体系建设，切实保障妇女儿童的权益。
中华医学会杂志社刘冰副社长通过线上方式介绍了“基层医疗机构基因检测能力提升项目”的目的：通过学术交流，推动优质医学资源下沉，助力基层医疗水平的进步及公共卫生体系的完善。刘社长还表示：未来，《中华检验医学杂志》会继续为中国学术推广、科研探索贡献自己的力量，助力我国医学水平的提升。
本次济南站学术报告环节分别由济南市妇幼保健院刘翠英主任、滨州医学院附属医院卢克新主任、济南市妇幼保健院侯菲主任担任嘉宾主持。
会议邀请到山东第一医科大学附属省立医院贾颐舫主任、济南市妇幼保健院金华副院长、山东大学齐鲁医院孙平主任、山东省立第三医院孙英姿主任作学术报告。
山东第一医科大学附属省立医院贾颐舫主任分享了《药物基因检测在妇幼健康方向的临床应用》，介绍了叶酸代谢能力基因检测在出生缺陷防控领域的应用，以及易栓症基因检测在妇幼健康方向的应用。近些年，药物基因组学的迅速发展为个体化精准治疗提供了全新的理论基础，而药物基因组学与妇幼健康相结合又为出生缺陷防控提供了新的思路。
济南市妇幼保健院金华副院长详细介绍了《携带者筛查在单基因遗传病防控中的应用》。单基因遗传病多为致死、致畸、致残的疾病，种类繁多，常见单基因遗传病有数百种。携带者筛查对于脊髓性肌萎缩症（SMA）等单基因遗传病而言，是非常重要的出生缺陷防控措施，能够有效降低单基因遗传病的发生。
山东大学齐鲁医院孙平主任主要围绕《孕前与产前的优生遗传检测》展开学术报告，深入介绍了针对孕前、产前筛查及产前诊断多个阶段的不同适应症所需的检测技术。现如今分子技术的不断发展，产前诊断的技术手段不断完善，复杂疾病的诊断有了新的希望。
山东省立第三医院孙英姿主任针对《孕早期遗传诊断技术新进展》做了学术汇报。孙主任指出，超声检查虽然不能直接观察胎儿染色体情况，但通过超声看到的胎儿异常结构可以间接推断某些遗传性疾病。此外，超声+临床+检验等多学科会诊已成为出生缺陷防控的主流趋势。
本次学术报告内容丰富，现场交流气氛热烈，为推动基层妇幼卫生工作人员遗传诊疗能力，助推妇幼健康事业的发展，提升基层医疗机构服务能力，均具有积极促进作用。
正点游戏科技作为国内分子诊断的领军企业，一直关注妇幼健康领域，可提供妇幼分子诊断整体解决方案，涵盖SMA、GBS、HPV、叶酸代谢等多种基因检测项目，助力优生优育，提升精准医疗水平。
关注基层，共促发展，正点游戏科技一直在行动。
