2023年2月24日，由中国妇幼保健协会主办，广东省妇幼保健协会联合广东省妇幼保健院承办，正点游戏科技协办的“第十三届中国妇幼健康发展大会-出生缺陷罕见病分论坛暨SMA出生缺陷综合防控项目启动会”，在广东省佛山市隆重召开。
出席本次大会的领导包括：中国妇幼保健协会常务副会长兼秘书长于小千、广东省妇幼保健协会会长温伟群、广东省妇幼保健院党委书记欧奕强、佛山市卫生健康局二级调研员谭光明、广东省妇幼保健院副院长兼项目负责人尹爱华。各位领导围绕国家出生缺陷防控的战略要求、妇幼健康发展的重要意义、SMA综合防控的重要性和必要性等方面进行了高屋建瓴的致辞，并共同启动了“SMA出生缺陷综合防控项目”。
该项目启动后，将在全国多中心进行SMA致病基因的携带者筛查工作，并且将实现以下目标：
通过大样本数据分析，明确中国人群SMA致病基因的携带频率，产生的项目成果将为SMA防控提供行业内的标准和指导，为国家及各级政府SMA出生缺陷防控政策的制定提供科学依据。
以资源共享，促进各级医疗服务机构的上下联动，帮助和扶持SMA预防和诊断水平有限的基层单位，提高SMA精准检测和预防能力。
提升医疗工作者对SMA的诊治和服务水平，增强项目参与单位中各级分娩机构SMA防控服务能力。
逐步建立和完善SMA三级防控体系和筛查模式，探索建立筛查-产前诊断-治疗的绿色服务通道，提高SMA诊疗效率和质量，降低SMA出生缺陷发生率。
开展学术交流和疾病预防科普等活动，提高大众对于疾病的了解和认识，营造良好的SMA防控社会氛围。
广东省妇幼保健院作为SMA出生缺陷综合防控项目的牵头单位，尹爱华副院长现场接受中国妇幼保健协会于秘书长授予的项目负责人证书。
此外，来自全国的产前诊断中心、医学遗传中心、产科、神经内科及分子检测实验室等SMA筛查和诊治相关领域的近百位权威专家，齐聚一堂，围绕SMA现状与未来、SMA的基因诊断、SMA产前诊断及遗传咨询和SMA早期诊断与干预等主题进行了学术报告，对SMA防治领域的热点问题进行了深入研讨。
学术报告环节
此次会议有幸邀请到首都儿科研究所宋昉教授、北京大学第一医院马祎楠教授、广东省妇幼保健院尹爱华教授、西安交通大学第二附属医院杨琳教授等多位专家分别做学术报告。学术报告环节分别由广东省妇幼保健院尹爱华教授、云南省第一人民医院朱宝生教授、福建省妇幼保健院徐两蒲教授及空军军医大学第一附属医院张建芳教授主持。
专家们一致认为：孕前及孕早期是SMA出生缺陷防控的最佳关口，基因检测结果是SMA诊断的重要依据，开展SMA致病基因携带者筛查意义重大，能有效阻断SMA患儿的出生，降低SMA发生率，提高出生人口素质，但同时也要建设SMA多平台诊断体系，确保遗传咨询和产前诊断的科学性和严谨性。另外，做好携带者筛查的同时，也要关注新生儿筛查，通过早筛查、早干预、早治疗，改善患儿的预后，进一步推动SMA规范化诊治。
主持嘉宾
学术报告嘉宾
SMA防控工作开展经验分享
深圳市妇幼保健院吴维青教授、首都医科大学附属北京妇产医院王一鹏教授、广东省妇幼保健院张彦教授、佛山市妇幼保健院黄湘教授、重庆市妇幼保健院苗静琨教授及柳州市妇幼保健院严提珍教授分别就各自医院SMA筛查工作开展的经验进行了分享和交流。该环节由湖北省妇幼保健院宋婕萍教授主持。
各位专家交流分享了SMA携带者筛查及新生儿筛查的相关案例及工作开展情况，并强调了SMA筛查的注意事项：（1）临床上开展SMA致病基因检测，需要对SMN1基因第7和第8号外显子同时进行检测，避免出现误诊、漏诊的现象；（2）由于目前SMA的各种检测技术均存在一定的局限性，因此需要进行多平台的验证，保证检测结果的精准性；（3）SMA携带者筛查与新生儿筛查需要密切结合，双向并举才能最大限度对SMA的出生缺陷进行防控；（4）在遗传咨询中，要向患者说明筛查的残余风险，不断完善和规范诊断流程；（5）要对大众人群进行SMA的科普宣教，以更加新颖，大众容易接受的形式进行科普，提高群众对于SMA疾病的认识，提升大众进行SMA筛查的主动性。
主持嘉宾
分享嘉宾
讨论环节
在专题讨论环节，湖南省妇幼保健院彭莹教授、海南省妇女儿童医学中心周俏苗教授、内蒙古自治区妇幼保健院王晓华教授、大连市妇女儿童医疗中心(集团)石铭教授及安徽省立医院宗璐教授围绕“提升SMA三级预防水平，我们能做什么？”进行了全面细致的专题讨论。该环节由郑州大学第三附属医院刘灵教授主持。
主持嘉宾
讨论嘉宾
专家们一致认为：加强各级医疗工作者和大众人群对于SMA疾病的认知度，构建孕前、产前和新生儿三大关口的SMA出生缺陷综合防控三级预防体系，做好多学科协作和管理，符合经济卫生学要求，临床和社会效益明显，这对于降低SMA缺陷患儿的出生率、促进生殖健康服务的公平可及，提升SMA出生缺陷综合防控水平具有重要意义。
正点游戏科技作为国内基因检测、分子诊断领域的知名企业，一直高度关注优生优育领域，可以为SMA致病基因检测提供整体解决方案。未来，正点游戏科技会继续发挥技术优势，在出生缺陷疾病的筛查与诊断方面提供更多的一流产品，为积极响应落实党的二十大号召和“健康中国2030”规划，提高出生人口素质和守护人类健康贡献“正点游戏力量”。
